Ежеквартальный журнал Российской ассоциации содействия ООН

Поиск по статьям:

Один из тысячи

2018-02-28 16:43:30, Рубрики: ФИЛАТЕЛИЯ.РУ

Человек – это супер сложная машина, состоящая из множества запчастей, и, к сожалению, механизм иногда дает сбой. Чем только мы не болеем, открываешь справочник и … понеслось… у себя можно обнаружить симтомы всех болезней. А вот интересно, сколько их всего? Кто-нибудь задавался этим вопросом?

Сосчитать все заболевания попытались еще в 18 веке. Но, увы, безуспешно. Даже сегодня, несмотря на весь технический прогресс никто с уверенностью не назовет точную цифру. Почти все из них, мы научились лечить, придумали лекарства. Но есть особый класс заболеваний, о существовании которых многие из нас даже не догадываются.

Называются они – орфванные, то есть – редкие. Ими не болеют «в сезон», они не вызывают ни эпидемий, ни пандемий. С ними, как правило, человек рождается. Один из тысячи…

У каждого государства эти редкие болезни свои, и диапазон, который определяет редкость, тоже свой.

В Европе 8% жителей  носят ген того или иного орфанного заболевания. В России - это каждый 100-тысячный, в Японии – каждый 250-тый. Некоторые болезни, несмотря на редкость, встречаются часто, а есть такие мало известные, что в медицинской литературе описаны единичные случаи. Остановимся лишь на наиболее интересных их них.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS последний день февраля был объявлен Днем редких заболеваний. Иногда это выпадает на 29 февраля. Редкие болезни, в редкий день - символично.

Решение «заявить миру» о том, что редкие болезни существуют, пришло благодаря американке Эбби Мейерc. Ее ребенок страдал синдромом Туретта и принимал участие в клинических испытаниях нового лекарства. Оно помогло, но в производство его так и не запустили, по причине того, что данное заболевание не является распространенным и выпуск таблеток будет убыточным. Мать решила бороться за своего ребенка. Она нашла семьи, где были дети с подобным заболеванием и они вместе обратились к компании-производителю с просьбой начать выпуск лекарства. Их просьба была услышана.

Самой редкой болезнью в мире считается болезнь Филдс. Зарегистрировано всего два случая этого заболевания. Что интересно, оба больных из одной семьи – это сестры-близнецы Филдс. В раннем детстве врачи диагностировали у них мышечную деградацию, которая охватила все тело, а в 14 лет сестры синхронно лишились речи и общаются сейчас при помощи специальных речевых устройств. Причину заболевания установить так и не смогли.

На втором месте по редкости стоит синдром Паллистера-Киллиана. За все время было зарегистрировано всего 30 случаев. Болезнь проявляется умственной отсталостью, нарушением работы всех органов и деформацией черепа.

Синдром кабуки.  Еще одно заболевание в списке самых редких, название которого связано с японским театром кабуки. Одной из особенностей театра – своеобразный грим, который накладывают актеры. Больных данным синдромом тоже можно легко узнать по специфической внешности, чем-то похожей на лица актеров театра. На сегодняшний день зарегистрировано около 300 больных.

Лейциноз, более известен, как Болезнь «кленового сиропа». Заболевание связано с нарушением обмена веществ, которое угнетает нервную систему и больные впадают в летаргический сон. Запах мочи при данной болезни напоминает  запах кленового сиропа.

А вот еще одно заболевание, как говорится «с душком» - Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха.  Из-за нарушения в гене FMO3 печень больного утрачивает свою функцию «очистителя организма». В результате чего в организме накапливаются пахучие триметиламины и с потом выходят наружу, издавая неприятный запах. Что характерно, больной человек может и не чувствовать, что от него дурно пахнет.

У каждого человека свой болевой порог. У кого-то он низкий, у кого-то высокий. А есть люди, которые из-за мутации гена SCN9A вообще не чувствуют боль. Никакую. Вот как описывает свою болезнь американец Стивен Пит: «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал». Называется данное заболевание Анальгия. Прям как обезболивающее – анальгин.

Болезнь Куру было описано только у аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. В 100 случаях из 100 это заболевание приводит к летальному исходу. Начинается Куру с банальной головной боли, которая постепенно усиливается. Затем появляются кашель и насморк. Симптомы знакомы всем? Никаких болезней не напоминают? Мораль: Не ставьте диагнозы самостоятельно!

Вернемся к Куру. Через некоторое время нарушается координация движений. Болезнь развивается в течение года, при этом мозг больного превращается в некую субстанцию и человек умирает. Ученые выяснили, что возбудителем болезни являются прионы - вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Племя форе практиковало ритуальный каннибализм. Деликатесом у них считался мозг умершего соплеменника. Европейцам стоило неимоверных усилий отучить их от этого не очень хорошего дела. И как только на ритуалы было наложено «табу», болезнь Куру практически исчезла.

Прогерия. Синдром быстрого старения. Проявляется в раннем возрасте. Буквально за несколько месяцев ребенок становится похож на старика, тело которого покрыто глубокими морщинами.

А вот при синдроме «Х», наоборот, рост и развитие останавливаются в 4-5 лет, и даже во взрослом возрасте человек выглядит, как пятилетний ребенок.

Кстати, Надежда Константиновна Крупская страдала заболеванием, которое называется Базедова Болезнь. Оно хоть и не входит в разряд редких, но встречается не так уж и часто.

К сожалению, в филателии данная тема  не нашла еще своего должного отражения. Люди, страдающие редкими заболеваниями, существуют и нуждаются не только в материальной помощи, так как не получают должного медицинского обслуживания и финансирования научных разработок, но и в моральной поддержке. И заслуживают того, чтобы о них знали.



Комментировать статью:
Имя:
Комментарий:
Защитный код:

  • Две обувные коробки с марками
  • Конверт с провенансом
  • Что такое осень - Бабье лето
  • Новое дыхание филателии
  • Фокусник и его хобби
  • Исключительно для души
  • В. Коваль. Мелодии почтовой миниатюры
  • Он где-то в небе
  • Король почтовых марок
  • Почтовый ящик. Дизайнерский вариант
  • Путь к звездам открыт
  • Призрак бродит по отелю
  • Приглашаем к обсуждению
  • Место встречи - блошиный рынок
  • Звездный путь: новое поколение
  • Д.А. Устинов: Марки для меня - это все и даже чуть больше
  • Байкал. Пройти тест на прочность
  • Сюрреализм — это ОН!
  • Greenpeace. Зеленые спасатели
  • Филателия - стимул жить и развиваться
  • 16 сентября не обходится без «Ромео и Джульетты»
  • Папа Иоффе: вечное стремление вперед
  • Солнце ее жизни
  • Я не коллекционер, я – собиратель!
  • Сувенирная буклетия
  • Сын ювелира, собирающий марки
  • И снова фальшивки
  • Гавайские миссионеры. Цена марки - жизнь
  • Селфи для Рембрандта
  • Наш путь к Победе
  • Август, изменивший ход войны
  • Тайны «Третьяковки»
  • Родина-мать приглашает в Урюпинск
  • Август пахнет хлебом, медом и яблоками
  • Космические собаки
  • Знак ГТО на груди у него
  • FIFA в России глазами английского филателиста
  • Сирия: война и филателия
  • Лучше гор могут быть только горы
  • Дети с доставкой на дом
  • Великая Китайская Мистификация
  • Ильин день - время купаться в фонтанах
  • Доходные марки княжества Лих­тен­штейн
  • Император Всероссийский
  • Крещение Руси. Как это было
  • Придет ли время перемен?
  • Вслед за Гогеном
  • Интеллект и габариты. Размер имеет значение
  • От тотема до орла
  • Что такое Вебинары по Филателии?
  • Шах и мат
  • Маяковский: Мне и рубля не накопили строчки!
  • Только ты — рыба моей мечты!
  • Проект EUROPA-2017. Дух истории: тайны старинных замков
  • Мы хотим всем рекордам дать футбольные имена
  • Мы верим твердо в героев спорта. Нам победа, как воздух, нужна
  • Шоколада хочется именно потому, что хочется шоколада
  • НЛО: невероятное и необъяснимое
  • Математика футбольного мяча
  • Так выглядит любовь
  • Американский День Независимости
  • Цветок влечения
  • Неизвестный «Запорожец»
  • Союз футбола и пива
  • От эпохи Марадоны к веку блистательного Месси
  • Мосты через Европу
  • Их любят иностранцы
  • Двадцать второго июня, ровно в 4 часа
  • Москва – Северный плюс – Ванкувер
  • Тифлисская уника
  • Футбол и пиво близнецы-братья
  • "Черный квадрат" - плагиат?
  • Болельщик Папа Римский
  • Эй, небо, сними шляпу!
  • Вратарь, который забил 131 гол
  • Футбольное поле в рыбацкой деревне
  • Команда начинается с вратаря
  • Футбол. Только факты и курьезы
  • Картины и их тайны
  • Потомок Ганнибала
  • Филдневник ЧМ-2018. Он приедет! Значит, ждали мы не зря
  • Из жизни Королевы
  • Детство - это я и ты
  • Что тебе снится, крейсер Аврора?
  • День блондинок - кто самая популярная на марках?
  • Медовый месяц
  • Что могут короли?
  • Как пройти в библиотеку?
  • Исчезнувший гений
  • Сокровища погибших кораблей
  • Мы пионеры, дети рабочих!
  • Пираты Карибского моря
  • Пишу тебе письмо из 45-го
  • Окей, Гугл. Или сила печатного слова. Есть ли газеты без цензуры?
  • Indian. История двух колес
  • От шабаша до маевки
  • Самый, самый, самый
  • Живее всех живых
  • Аукционы 2017 года. Хиты продаж
  • Шедевры мировой культуры
  • История одной картонки
  • Он сказал «Поехали!»
  • Время собирать марки
  • Христос Воскресе!
  • Как Вас обманут
  • А Шмидт-то - ненастоящий!
  • Уртонная почта Золотой Орды
  • Филателия будет жить! Репортаж с выставки «Россия-2018»
  • Мой ласковый и нежный зверь
  • С чего начинается театр?
  • Мультики-пультики
  • Каждому по счастью
  • Право выбора
  • Люди-птицы
  • Самый женский день!
  • Как в СССР поздравляли женщин с 8 Марта
  • Марки Forever
  • Весна наступила, весна!
  • Один из тысячи
  • Тайна четырех океанов
  • Солдаты армий мира. Чья армия сильнее?
  • Что изменилось?
  • Зимние Олимпийские игры 2018. Новые горизонты
  • Тайны северных птиц
  • Вегетарианец Левша
  • День влюбленных? Или гуманоидных роботов?
  • Верность на века
  • Это роскошь, а не средство передвижения
  • Максим Горький, поставщик марок для русских и иных наций
  • Что дальше - продолжение
  • Королева и Президент
  • Что дальше?
  • Мускул карс всегда в деле!
  • Чем запомнился 2017 год в Филателии?
  • Марок аромат вдыхая
  • Автомобили, буквально все заполонили
  • Хранение марок в листах. Чтобы деньги не съедались.
  • Водичка, водичка, освяти мое личико
  • Самая высокая, самая красивая
  • Знаки судьбы
  • Недолго сказка сказывается, да долго атомный реактор делается
  • Мадонна ожила
  • Игра престолов, или Мир вымышленных героев
  • Год усюй
  • Какая ты, самая лучшая марка-2017 ?
  • Марки-подарки
  • Я знаю - саду цвесть, когда такие марки у филателистов есть!
  • Побеждать... или не побеждать? Вот в чем вопрос...
  • Марка с купоном. История... Эта история не про марки. Это - про нашу жизнь
  • Вокруг света за Рождеством