Ежеквартальный журнал Российской ассоциации содействия ООН

Поиск по статьям:

Один из тысячи

2018-02-28 16:43:30, Рубрики: ФИЛАТЕЛИЯ.РУ

Человек – это супер сложная машина, состоящая из множества запчастей, и, к сожалению, механизм иногда дает сбой. Чем только мы не болеем, открываешь справочник и … понеслось… у себя можно обнаружить симтомы всех болезней. А вот интересно, сколько их всего? Кто-нибудь задавался этим вопросом?

Сосчитать все заболевания попытались еще в 18 веке. Но, увы, безуспешно. Даже сегодня, несмотря на весь технический прогресс никто с уверенностью не назовет точную цифру. Почти все из них, мы научились лечить, придумали лекарства. Но есть особый класс заболеваний, о существовании которых многие из нас даже не догадываются.

Называются они – орфванные, то есть – редкие. Ими не болеют «в сезон», они не вызывают ни эпидемий, ни пандемий. С ними, как правило, человек рождается. Один из тысячи…

У каждого государства эти редкие болезни свои, и диапазон, который определяет редкость, тоже свой.

В Европе 8% жителей  носят ген того или иного орфанного заболевания. В России - это каждый 100-тысячный, в Японии – каждый 250-тый. Некоторые болезни, несмотря на редкость, встречаются часто, а есть такие мало известные, что в медицинской литературе описаны единичные случаи. Остановимся лишь на наиболее интересных их них.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS последний день февраля был объявлен Днем редких заболеваний. Иногда это выпадает на 29 февраля. Редкие болезни, в редкий день - символично.

Решение «заявить миру» о том, что редкие болезни существуют, пришло благодаря американке Эбби Мейерc. Ее ребенок страдал синдромом Туретта и принимал участие в клинических испытаниях нового лекарства. Оно помогло, но в производство его так и не запустили, по причине того, что данное заболевание не является распространенным и выпуск таблеток будет убыточным. Мать решила бороться за своего ребенка. Она нашла семьи, где были дети с подобным заболеванием и они вместе обратились к компании-производителю с просьбой начать выпуск лекарства. Их просьба была услышана.

Самой редкой болезнью в мире считается болезнь Филдс. Зарегистрировано всего два случая этого заболевания. Что интересно, оба больных из одной семьи – это сестры-близнецы Филдс. В раннем детстве врачи диагностировали у них мышечную деградацию, которая охватила все тело, а в 14 лет сестры синхронно лишились речи и общаются сейчас при помощи специальных речевых устройств. Причину заболевания установить так и не смогли.

На втором месте по редкости стоит синдром Паллистера-Киллиана. За все время было зарегистрировано всего 30 случаев. Болезнь проявляется умственной отсталостью, нарушением работы всех органов и деформацией черепа.

Синдром кабуки.  Еще одно заболевание в списке самых редких, название которого связано с японским театром кабуки. Одной из особенностей театра – своеобразный грим, который накладывают актеры. Больных данным синдромом тоже можно легко узнать по специфической внешности, чем-то похожей на лица актеров театра. На сегодняшний день зарегистрировано около 300 больных.

Лейциноз, более известен, как Болезнь «кленового сиропа». Заболевание связано с нарушением обмена веществ, которое угнетает нервную систему и больные впадают в летаргический сон. Запах мочи при данной болезни напоминает  запах кленового сиропа.

А вот еще одно заболевание, как говорится «с душком» - Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха.  Из-за нарушения в гене FMO3 печень больного утрачивает свою функцию «очистителя организма». В результате чего в организме накапливаются пахучие триметиламины и с потом выходят наружу, издавая неприятный запах. Что характерно, больной человек может и не чувствовать, что от него дурно пахнет.

У каждого человека свой болевой порог. У кого-то он низкий, у кого-то высокий. А есть люди, которые из-за мутации гена SCN9A вообще не чувствуют боль. Никакую. Вот как описывает свою болезнь американец Стивен Пит: «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал». Называется данное заболевание Анальгия. Прям как обезболивающее – анальгин.

Болезнь Куру было описано только у аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. В 100 случаях из 100 это заболевание приводит к летальному исходу. Начинается Куру с банальной головной боли, которая постепенно усиливается. Затем появляются кашель и насморк. Симптомы знакомы всем? Никаких болезней не напоминают? Мораль: Не ставьте диагнозы самостоятельно!

Вернемся к Куру. Через некоторое время нарушается координация движений. Болезнь развивается в течение года, при этом мозг больного превращается в некую субстанцию и человек умирает. Ученые выяснили, что возбудителем болезни являются прионы - вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Племя форе практиковало ритуальный каннибализм. Деликатесом у них считался мозг умершего соплеменника. Европейцам стоило неимоверных усилий отучить их от этого не очень хорошего дела. И как только на ритуалы было наложено «табу», болезнь Куру практически исчезла.

Прогерия. Синдром быстрого старения. Проявляется в раннем возрасте. Буквально за несколько месяцев ребенок становится похож на старика, тело которого покрыто глубокими морщинами.

А вот при синдроме «Х», наоборот, рост и развитие останавливаются в 4-5 лет, и даже во взрослом возрасте человек выглядит, как пятилетний ребенок.

Кстати, Надежда Константиновна Крупская страдала заболеванием, которое называется Базедова Болезнь. Оно хоть и не входит в разряд редких, но встречается не так уж и часто.

К сожалению, в филателии данная тема  не нашла еще своего должного отражения. Люди, страдающие редкими заболеваниями, существуют и нуждаются не только в материальной помощи, так как не получают должного медицинского обслуживания и финансирования научных разработок, но и в моральной поддержке. И заслуживают того, чтобы о них знали.



Комментировать статью:
Имя:
Комментарий:
Защитный код:



  • Марки со странностями и курьезами
  • Марки, которых не было
  • Истории с провенансом. Филателист-зоолог
  • Жизнелюбие и образ советского человека
  • Как филателия помогла разоблачить военных преступников
  • От рекламы Kodak до детского журнала
  • Пришли мне бумаги почтовой, вина и сыру
  • Дом с садом за прививку
  • Великая леди аэрофилателии
  • Подвиг ваш бессмертен
  • День радио
  • Мы - Молодая гвардия рабочих и крестьян!
  • Покровители филателии
  • Итоги юбилейного аукциона
  • Коллекция для родителей
  • От сына шахтера до придворного гравера
  • «Советский Союз»: что осталось «за кадром»? Часть II
  • «Советский Союз»: что осталось «за кадром»?
  • Кто пополнил Список выдающихся филателистов
  • Notre-Dame de Paris. Внеси свой вклад в реконструкцию
  • История с провенансом. Выставка женских работ
  • Космические «целинники»
  • Огненное небо над Парижем
  • Через коллекцию я познаю мир
  • Эра космических открытий
  • Почтовая марка Пермского уезда
  • К истории «спартакиадной» серии. Окончание
  • Супергерои в филателии
  • Благоверная жена филателиста
  • Любимая женщина Юлия и Марка
  • Тем, кто любит погорячее
  • История «спартакиадной» серии. Часть II
  • Истории с провенансом. Жил-был художник один
  • Уникумы с рубля
  • Почему Спартак не пошел на Олимп? К истории «спартакиадной» серии
  • Джаз и рафинад чешских почтовых марок
  • Дом Аэрофлота. Часть II
  • Дом Аэрофлота. История и метаморфозы
  • История с провенансом. Заслуженный филателист Великобритании
  • Приглашает «Варшавка»
  • Как Иран входил в советскую филателию. Часть II
  • Охота на львов: как Иран входил в советскую филателию
  • Антон Макаренко. Воспитание сердцем
  • Борис Кисин. Возвращение
  • Страны-призраки
  • Марки-призраки
  • «Коллекции России». Итоговая точка
  • Русские забавы. Масленица
  • Возвращение нашего Беринга
  • Без кота и жизнь не та
  • Наши соседи, белые медведи
  • Самсон Гамлетович, Мямлик и кот манул
  • История с провенансом. Гиганты филателии: Альфред Лихтенштейн
  • Сергей Филатов: Наша цель - возродить былые традиции
  • Порт пяти морей, или Тайны канала Волга-Москва
  • Жизнь Гренландии во время войны
  • Латвия. Лучшая марка 2018 года
  • Salon de Mai. Совместная реальность
  • Повод для подарков
  • Дом-оборотень. Расставим точки над «и»
  • Дом-оборотень попал в каталог
  • Менделеев. Тайна гениальности
  • Литература в марках: Жюль Верн
  • Памятная марка малой Родины
  • «Космонавт N…». История одной марки
  • Марки из вашей коллекции
  • Прогулка по Тверской. Филателистическая история. Продолжение
  • Прогулка по Тверской, или О чем рассказала одна почтовая марка
  • Иудаика в филателии Молдовы
  • Цены "УРА В КОСМОС"
  • Нарцисс. Трагедия любви
  • За давностью лет
  • От царского штемпеля - до советского
  • ТОП-10 самых выдающихся марок Канады
  • Такси на почтовых марках
  • Вторая мировая: блокада Ленинграда
  • В Москву пришло метро! О чем рассказали марки 1935 года. Часть II
  • В Москву пришло метро! О чем рассказали марки 1935 года
  • Истории с провенансом. Пять писем для семьи Рамсей
  • Эрос и Психея. Вечная любовь
  • Марки - это о том, что мы живем...
  • Гайдар шагает впереди!
  • ТОП-10. Самые эффектные марки 2018 года
  • Судьба коллекции в руках коллекционера
  • Певцы и марки
  • Португальские сладости - фасоль, с горькой ноткой миндаля
  • Как оформляют свои собрания марок
  • Как остановить фальшивки?
  • Он - не читатель, он - писатель
  • Любовь на почтовых марках
  • Cамая красивая марка SEPAC 2018
  • Как собирать Россию?
  • История рождественской открытки: ангелы и Дед-Мороз в космосе
  • Лучшая марка Кыргызстана 2018 года
  • Башни с часами
  • Ожившая история
  • Рождественское перемирие
  • «Перекоп» в филателии
  • Как в прошлом веке поздравляли друг друга с Рождеством
  • Рождественская карточка: мать новогодней открытки
  • Магазин почтовых марок
  • Лучшая марка 2018 года
  • Хроники Нарнии. Взрослые тоже читают сказки
  • Ульяновск поздравляет с Новым годом
  • Будут ли публично сжигать марки?
  • Визитная карточка Монголии
  • Время чудес и акций
  • Филокартия от Гиппократа
  • Американская история с провенансом
  • Зачем нужны рождественские марки
  • Дед Мороз к нам мчится, скоро все случится
  • До чего дошел прогресс - до невиданных чудес
  • Марки ценой в баранов и верблюдов. Часть II
  • Филателистический вальс
  • Марки ценой в баранов и верблюдов
  • От «марки Кохера» до компьютерной графики
  • Реклама - двигатель филателии
  • С пинцетом и лупой
  • Гиганты неба. Куда улетела «ленинская эскадра»
  • Почему Медный всадник смотрит в другую сторону
  • В одном ряду с Пушкиным
  • 100 лет тому назад
  • Истории с провенансом. Председатель Совета надзирателей
  • Владимир Лязгин: Мне было бы скучно, если бы в моей жизни не было марок
  • Гиганты неба. «5 в 4», или Энтузиазм в «экспортном варианте»
  • Дмитрий Зимин: Мной движет чувство долга
  • «Обрезание» снижает цену
  • Хранители марок
  • День победы филателии
  • Гиганты неба. Курс на Арктику
  • Под крылом пеликана
  • Удивительные приключения цеппелина в России
  • Коллекция дедушки, или Судьба марок
  • Приглашаем к обсуждению. Дополнения к плану 2019 года
  • Билет в один конец
  • Гиганты неба: история отечественного дирижаблестроения в советских почтовых марках
  • Мосты-победители
  • Маленькие картинки с историей
  • Золотая медаль за один цент
  • Коллекция для внуков
  • Коллекции жутких марок
  • Предлагаем обсудить. Требования к почтовым маркам
  • Ледокол «Малыгин» - почему филателисты знают больше других
  • Это наша с тобой биография
  • Профессор и его марки
  • МХТ. Предлагаемые обстоятельства
  • История почты. «Пони-экспресс»
  • Письмо Президенту Рузвельту
  • Рубиновые тайны, или Откуда дует ветер
  • С.С.С.Р. пострадавшему от наводнения Ленинграду