Один из тысячи

Человек – это супер сложная машина, состоящая из множества запчастей, и, к сожалению, механизм иногда дает сбой. Чем только мы не болеем, открываешь справочник и … понеслось… у себя можно обнаружить симтомы всех болезней. А вот интересно, сколько их всего? Кто-нибудь задавался этим вопросом?

Сосчитать все заболевания попытались еще в 18 веке. Но, увы, безуспешно. Даже сегодня, несмотря на весь технический прогресс никто с уверенностью не назовет точную цифру. Почти все из них, мы научились лечить, придумали лекарства. Но есть особый класс заболеваний, о существовании которых многие из нас даже не догадываются.

Называются они – орфванные, то есть – редкие. Ими не болеют «в сезон», они не вызывают ни эпидемий, ни пандемий. С ними, как правило, человек рождается. Один из тысячи…

У каждого государства эти редкие болезни свои, и диапазон, который определяет редкость, тоже свой.

В Европе 8% жителей  носят ген того или иного орфанного заболевания. В России - это каждый 100-тысячный, в Японии – каждый 250-тый. Некоторые болезни, несмотря на редкость, встречаются часто, а есть такие мало известные, что в медицинской литературе описаны единичные случаи. Остановимся лишь на наиболее интересных их них.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS последний день февраля был объявлен Днем редких заболеваний. Иногда это выпадает на 29 февраля. Редкие болезни, в редкий день - символично.

Решение «заявить миру» о том, что редкие болезни существуют, пришло благодаря американке Эбби Мейерc. Ее ребенок страдал синдромом Туретта и принимал участие в клинических испытаниях нового лекарства. Оно помогло, но в производство его так и не запустили, по причине того, что данное заболевание не является распространенным и выпуск таблеток будет убыточным. Мать решила бороться за своего ребенка. Она нашла семьи, где были дети с подобным заболеванием и они вместе обратились к компании-производителю с просьбой начать выпуск лекарства. Их просьба была услышана.

Самой редкой болезнью в мире считается болезнь Филдс. Зарегистрировано всего два случая этого заболевания. Что интересно, оба больных из одной семьи – это сестры-близнецы Филдс. В раннем детстве врачи диагностировали у них мышечную деградацию, которая охватила все тело, а в 14 лет сестры синхронно лишились речи и общаются сейчас при помощи специальных речевых устройств. Причину заболевания установить так и не смогли.

На втором месте по редкости стоит синдром Паллистера-Киллиана. За все время было зарегистрировано всего 30 случаев. Болезнь проявляется умственной отсталостью, нарушением работы всех органов и деформацией черепа.

Синдром кабуки.  Еще одно заболевание в списке самых редких, название которого связано с японским театром кабуки. Одной из особенностей театра – своеобразный грим, который накладывают актеры. Больных данным синдромом тоже можно легко узнать по специфической внешности, чем-то похожей на лица актеров театра. На сегодняшний день зарегистрировано около 300 больных.

Лейциноз, более известен, как Болезнь «кленового сиропа». Заболевание связано с нарушением обмена веществ, которое угнетает нервную систему и больные впадают в летаргический сон. Запах мочи при данной болезни напоминает  запах кленового сиропа.

А вот еще одно заболевание, как говорится «с душком» - Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха.  Из-за нарушения в гене FMO3 печень больного утрачивает свою функцию «очистителя организма». В результате чего в организме накапливаются пахучие триметиламины и с потом выходят наружу, издавая неприятный запах. Что характерно, больной человек может и не чувствовать, что от него дурно пахнет.

У каждого человека свой болевой порог. У кого-то он низкий, у кого-то высокий. А есть люди, которые из-за мутации гена SCN9A вообще не чувствуют боль. Никакую. Вот как описывает свою болезнь американец Стивен Пит: «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал». Называется данное заболевание Анальгия. Прям как обезболивающее – анальгин.

Болезнь Куру было описано только у аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. В 100 случаях из 100 это заболевание приводит к летальному исходу. Начинается Куру с банальной головной боли, которая постепенно усиливается. Затем появляются кашель и насморк. Симптомы знакомы всем? Никаких болезней не напоминают? Мораль: Не ставьте диагнозы самостоятельно!

Вернемся к Куру. Через некоторое время нарушается координация движений. Болезнь развивается в течение года, при этом мозг больного превращается в некую субстанцию и человек умирает. Ученые выяснили, что возбудителем болезни являются прионы - вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Племя форе практиковало ритуальный каннибализм. Деликатесом у них считался мозг умершего соплеменника. Европейцам стоило неимоверных усилий отучить их от этого не очень хорошего дела. И как только на ритуалы было наложено «табу», болезнь Куру практически исчезла.

Прогерия. Синдром быстрого старения. Проявляется в раннем возрасте. Буквально за несколько месяцев ребенок становится похож на старика, тело которого покрыто глубокими морщинами.

А вот при синдроме «Х», наоборот, рост и развитие останавливаются в 4-5 лет, и даже во взрослом возрасте человек выглядит, как пятилетний ребенок.

Кстати, Надежда Константиновна Крупская страдала заболеванием, которое называется Базедова Болезнь. Оно хоть и не входит в разряд редких, но встречается не так уж и часто.

К сожалению, в филателии данная тема  не нашла еще своего должного отражения. Люди, страдающие редкими заболеваниями, существуют и нуждаются не только в материальной помощи, так как не получают должного медицинского обслуживания и финансирования научных разработок, но и в моральной поддержке. И заслуживают того, чтобы о них знали.